5.1 基因突变和基因重组（1）
班级：_______ 姓名：________
【基础填空】
一、基因突变
1.概念：DNA分子中发生___________________________，而引起的_____________的改变。
2.时期：基因突变主要发生在_________________________。
3.对后代的影响
(1)若发生在___________中，将遵循遗传规律传递给后代。
(2)若发生在____________中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过__________遗传。
4.实例
（1）镰状细胞贫血
①直接原因：血红蛋白分子中发生了______________。
②根本原因：________________________发生改变。
（2）细胞癌变
①原癌基因和抑癌基因
a.人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因。
b.一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞______________________________，这类基因一旦突变或______________而导致相应蛋白质活性__________，就可能引起细胞癌变。
c.抑癌基因表达的蛋白质能________________________，或者________细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性_____________________，也可能引起细胞癌变。
②癌细胞特征：能够_______________，_____________发生显著变化，细胞膜上的_______等物质减少，细胞之间的_________显著降低，容易在体内_____________，等等。
③癌症的发生并不是单一基因突变，至少在一个细胞中发生5～6个基因突变，才能赋予癌细胞所有的特征。
5.基因突变在光学显微镜下______（可见/不可见），而镰状细胞贫血在光学显微镜下______（可见/不可见）。
【自我检测】
（ ）1.下图是人类镰状细胞贫血产生的示意图。据此分析正确的是
A.该病产生的根本原因是氨基酸被替换
B.①过程产生的碱基的变化可通过光学显微镜直接观察
C.③过程的完成需tRNA、mRNA、rRNA的参与
D.人体成熟红细胞内可完成图中的①②③过程
（ ）2.图中的①②过程分别表示细胞癌变发生的两种机制，下列相关叙述正确的是
A.人体细胞中的DNA上存在原癌基因和抑癌基因
B.只要原癌基因表达产生了正常蛋白质，细胞就不会癌变
C.DNA甲基化、组蛋白修饰一定不会导致细胞癌变
D.抑制癌细胞DNA的解旋不会影响癌细胞的增殖
6.原因
7.特点
（1）________：在生物界中普遍存在。
（2）________：可以发生在个体发育的________，可以发生在细胞内不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的__________上。
（3）________：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的_____________。
（4）________：自然状态下，突变频率很低。
8.应用：诱变育种
（1）方法：利用____________因素处理生物，使生物发生___________，例如，用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种。
（2）优点：可以提高____________，创造人类需要的生物新品种。
（3）缺点：①需大量处理实验材料 ②具有_________性
9.与现有环境的关系:
（1）对生物体来说，基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物体_______。有些基因突变对生物体是________，如植物的抗病性突变、耐旱性突变，微生物的抗药性突变等。有些基因突变既无害也无益，是_______。例如，有的基因突变不会导致新的性状出现，就属于中性突变。
（2）总的来说，基因突变对生物的生存是否有利，往往取决于生物的_________。
10.意义:基因突变是产生_______的途径,是生物变异的_________,为生物进化的提供了丰富的_________。
11.基因突变对氨基酸序列的影响
思考：
（1）替换位置后序列不能合成的原因是______________________________________
（2）若增添/缺失3或3的倍数个碱基，对氨基酸序列有什么影响？
______________________________________
12．基因突变,生物性状不一定改变的原因
(1)密码子_______性：若基因突变发生后，引起了mRNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸可能对应多个密码子，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。
(2)隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变。
